E’ un  cavalluccio marino a trainare la ricerca nel campo di una delle più frequenti distrofie muscolari, la FSHD.  Un Ippocampo dalle ali a forma di cuore che evocano la passione e dedizione di quanti si dedicano al suo studio. Tra questi il prof. Enzo Ricci, campano di nascita e romano di adozione, neurologo di fama internazionale, che attualmente è il responsabile dell’unità semplice di neurobiologia clinica dell’ospedale Gemelli di Roma..

Lei è il  responsabile  scientifico dell’associazione FSHD Italia onlus, ci spiega  che cosa è di preciso la FSHD?

“Si tratta di una malattia genetica rara; un  tipo di distrofia muscolare che prioritariamente interessa i muscoli del viso e degli arti superiori. L’acronimo FSHD deriva dall’inglese facio-scapulo- humeral dystrophy. Diciamo che, nel corso della vita, progressivamente, possono essere interessati tutti i muscoli ”.

 A che età solitamente ci si accorge della malattia? “In realtà non c’è una regola fissa, Solitamente ci si accorge del problema in un’età compresa tra i dieci e i venti anni. E’ proprio questa la particolarità della FSHD. Si nasce sani e solo in un secondo momento i muscoli cominciano ad ammalarsi”. 

Quindi è come se ci fosse un orologio biologico che si aziona ad un certo punto e che porta progressivamente i muscoli ad ammalarsi.                                                              “Mi piace l’esempio dell’orologio, è calzante.                                                                                    Ad un certo punto della vita, che per ciascuno non è mai uguale ad un altro, si mette in moto un meccanismo tale per cui i muscoli cominciano ad infiammarsi e ad ammalarsi”.

Senza possibilità  per il muscolo di ritornare allo stato antecedente l’infiammazione?

“Beh questo non si può dire con certezza ma non è escluso. In realtà non esistono sufficienti studi per dimostrare o confutare questa affermazione. Per questo la ricerca scientifica è importante, perché ci permetterà di far luce su meccanismi e processi che per il momento sono poco conosciuti”.

Qual è lo strumento principale di cui Lei si avvale per monitorare nel tempo l’andamento della         malattia?

 “La risonanza magnetica è l’unico sistema con il quale si riesce a controllare l’evoluzione della Fshd. Noi crediamo che  studi di RM muscolare eseguita su molti pazienti e ripetuta nel tempo ci permetterà in futuro di capire in maniera più precisa i meccanismi  della malattia”.

Lei è il responsabile scientifico della FSHD Italia Onlus.Qual è lo scopo principale dell’associazione?

“Finanziare progetti di ricerca che facciano luce sui meccanismi della malattia è uno dei  nostri obiettivi. In particolare  cerchiamo di coordinare i nostri progetti con quelli attualmente in essere nel mondo, evitando che si sovrappongano  provocando un inutile spreco di risorse  economiche e umane. L’associazione FSHD Italia Onlus,  nel 2008, è nata  con lo scopo  di  riunire  le persone affette dalla fshd e creare  per loro un punto di riferimento. Pensi che la distrofia facio scapolo omerale è una delle forme più frequenti di distrofia e colpisce circa 1 persona ogni 15/20.000 abitanti. FSHD Italia Onlus, vuole rappresentare in Italia i malati di questa Distrofia Muscolare, offrendo loro un efficace ed efficiente supporto medico-scientifico, attraverso la consulenza neurologica gratuita presso la nostra sede di Roma, che poi indirizza i pazienti verso quei tipi di trattamenti che , se necessario, si individuano per i singoli casi specifici.  In sostanza la nostra associazione vuole rappresentare un valido aiuto anche in campo di tutela sociale fino a quando un trattamento efficace non sarà disponibile , finanziando insieme ad altri sponsor, progetti di ricerca che coinvolgano quanti più malati possibile”.

Quindi Lei parla di una sperimentazione sull’uomo?  

“A mio avviso la ricerca attuata sulla fshd non ha consentito di individuare modelli animali adeguati. Pertanto è indispensabile un maggior impegno nello studio del modello umano per  trovare le risposte alle nostre domande e una possibile soluzione terapeutica

Come si può contribuire per dare una mano all’Associazione ?

“Si può dare una mano in diversi modi. Per i malati, non scoraggiarsi ed iscriversi all’associazione. La loro esperienza può aiutare noi ricercatori . Per i familiari, partecipare attivamente collaborando con il nostro staff  per organizzare  iniziative che ci diano  visibilità. Visibilità vuol dire più attenzione da parte della società civile, del legislatore, delle case farmaceutiche.  Per tutti gli altri   contribuire sia con il volontariato sia con donazioni volontarie, ricordandosi di destinare il 5×1000 nella dichiarazione dei redditi alla FSHD Italia Onlus”. 

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